Causes, symptômes, phases et traitement de la maladie de Huntington

L’une des maladies héréditaires les plus connues est la La chorée de Huntington, une maladie dégénérative et incurable qui provoque des mouvements involontaires et d'autres symptômes qui affectent de multiples domaines de la vie de la personne, la rendant progressivement incapacitante.

Dans cet article, nous allons décrire les causes de la maladie de Huntington, ainsi que les symptômes les plus courants et les phases dans lesquelles ils progressent. Pour finir, nous parlerons des traitements habituellement appliqués pour minimiser autant que possible les altérations..

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Huntington's Korea: définition et symptômes

La chorée de Huntington est une maladie dégénérative héréditaire qui affecte le cerveau et provoque différents symptômes physiques, cognitifs et émotionnels.

Il est incurable et finit par causer la mort de la personne, généralement après 10 à 25 ans. La noyade, la pneumonie et l'insuffisance cardiaque sont des causes courantes de décès dans la maladie de Huntington.

Lorsque les symptômes commencent avant l'âge de 20 ans, on utilise le nom "maladie de Huntington juvénile". Dans ces cas, le tableau clinique est différent de l’habituel et la progression de la maladie est plus rapide..

Le signe le plus caractéristique de cette maladie est la Corée qui donne son nom. On appelle "chorée" un ensemble de troubles neurologiques qui provoquent des contractions involontaires et irrégulières des muscles des pieds et des mains. Des mouvements similaires se produisent également sur le visage.

Dans le cas de maladie de Huntington juvénile les symptômes peuvent être quelque peu différents. Ils soulignent les difficultés d’apprentissage de nouvelles informations, la maladresse motrice, la perte de capacités, la rigidité de la marche et l’apparition de modifications dans le discours..

Causes de ce trouble

La chorée de Huntington est due à une mutation génétique il est hérité par un mécanisme autosomique dominant. Cela implique que les enfants d'une personne touchée ont 50% de chances d'hériter du gène, quel que soit leur sexe biologique..

La gravité de la mutation dépend également partiellement de l'héritage et influence le développement des symptômes. Dans les cas les plus graves, le gène affecté (la "huntingtine") se manifeste très tôt et sévère.

Cette maladie affecte tout le cerveau. cependant, les lésions les plus importantes se produisent dans les ganglions de la base, structures sous-corticales liées au mouvement. La zone dite "néo-rayée", composée du noyau caudé et du putamen, est particulièrement touchée.

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Développement de la maladie

Les symptômes de la maladie de Huntington varient selon les cas. Cependant, ses progrès sont généralement regroupés en trois phases distinctes.

Les altérations s'aggravent dans les conditions de stress psychophysiologiques, ainsi que lorsque la personne est exposée à une stimulation intense. De même, la perte de poids est commune à toutes les phases de la maladie; il est important de le contrôler car cela peut avoir des conséquences très négatives sur la santé.

1. Phase initiale

Pendant les premières années il est possible que la maladie passe inaperçue: les premiers signes de Huntington peuvent être subtils, impliquant des altérations remarquables de la vitesse de mouvement, de la cognition, de la coordination ou du défilé, ainsi que l’apparition de mouvements chorégiques et de rigidité.

Les altérations émotionnelles sont également très courantes dès la phase initiale. En particulier l'irritabilité, l'instabilité émotionnelle et l'humeur diminuée, qui peuvent atteindre les critères de la dépression majeure se produisent.

2. Phase intermédiaire

Au cours de cette phase, la maladie de Huntington est plus visible et perturbe davantage la vie des patients. La Corée est particulièrement problématique. Difficulté à parler, marcher ou manipuler des objets ils augmentent aussi; Avec la détérioration cognitive, qui devient importante, ces symptômes entravent l'indépendance et les soins personnels..

D'autre part, l'aggravation des symptômes émotionnels tend à nuire aux relations sociales. Cela est dû en grande partie à la désinhibition comportementale dérivée de Huntington, qui provoque chez certaines personnes une attitude agressive ou hypersexuelle, parmi d'autres comportements perturbateurs. Plus tard, le désir sexuel diminuera.

Les autres symptômes typiques de la phase intermédiaire sont une diminution du plaisir (anhédonie) et modifications pour concilier ou maintenir le sommeil, qui sont très pénibles pour les patients.

3. Phase avancée

La dernière étape de la chorée de Huntington est caractérisée par la incapacité à parler et à exécuter des mouvements volontaires, bien que la plupart des gens conservent une conscience de l'environnement. Il y a aussi des difficultés à uriner et à faire ses besoins. Par conséquent, pendant cette période, les patients dépendent entièrement de leurs soignants.

Bien que les mouvements choréiques puissent s’aggraver, ils diminuent dans d’autres cas lorsque la maladie est à un stade très avancé. Les difficultés à avaler augmentent, pouvant causer la mort par noyade. Dans d'autres cas, le décès survient à la suite d'infections. Aussi il y a beaucoup de suicides dans cette phase.

La progression de la maladie est généralement plus rapide lorsqu'elle apparaît à un jeune âge, en particulier chez les enfants et les adolescents, de sorte que les symptômes du stade avancé apparaissent avant.

Traitement et gestion

À l'heure actuelle, il n'existe aucun traitement curatif connu contre la maladie de Huntington. la détérioration physique et cognitive ne peut être arrêtée. Cependant, il existe des traitements symptomatiques qui peuvent atténuer l'inconfort et augmenter dans une certaine mesure l'indépendance des personnes touchées..

Les bloqueurs de la dopamine sont utilisés pour traiter les comportements anormaux typiques de la maladie, tandis que des médicaments tels que la tétrabénazine et l'amantadine sont habituellement prescrits pour des mouvements supplémentaires..

Au fur et à mesure que la maladie progresse, ils sont introduits supports physiques facilitant ou permettant le mouvement, comme les mains courantes. La physiothérapie peut également être utile pour améliorer le contrôle des mouvements et l'exercice physique est bénéfique pour la santé en général, y compris les symptômes psychologiques et émotionnels..

La thérapie linguistique peut réduire les difficultés d'élocution et de déglutition. De même, des ustensiles spéciaux sont utilisés jusqu'à ce qu'il soit nécessaire de recourir à l'alimentation par sonde. Il est recommandé que le régime soit basé sur aliments riches en nutriments et facile à mâcher pour minimiser les problèmes des patients.

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