Colpocephaly quels sont-ils, causes, symptômes et traitement

De nombreux facteurs peuvent causer des anomalies dans la formation du cerveau pendant le développement intra-utérin ou ultérieurement, tels que le contact avec des substances toxiques ou la transmission de mutations génétiques..

Dans cet article, nous allons décrire les causes, les symptômes et le traitement de la pneumocéphalie, un trouble rare du développement du cerveau.

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Qu'est-ce que la colpocéphalie?

La colpocéphalie est une anomalie morphologique congénitale du cerveau caractérisée par une taille disproportionnée des cornes occipitales des ventricules latéraux, les cavités dans lesquelles circule le liquide céphalorachidien, qui remplit des fonctions similaires à celles du sang à l'intérieur du crâne Cela peut être dû à différents troubles cérébraux.

Le terme "colpocéphalie" a été inventé en 1946 par le neurologue Paul Ivan Yakovlev et le neuropathologiste Richard C. Wadsworth. Les mots "kephalos" et "kolpos" viennent du grec et peuvent être traduits par "tête" et "creux", respectivement. Ce désordre avait été décrit 6 ans plus tôt par Benda, qui lui donna le nom de "vésiculocéphalie"..

Colpocephaly fait partie de l'ensemble des altérations structurelles appelées "troubles céphaliques". Par définition, cette catégorie englobe toutes les anomalies et tous les dommages qui affectent la tête et en particulier le cerveau, tels que l'anencéphalie, la lissencéphalie, la macrocéphalie, la microcéphalie et la schizencéphalie..

En tout cas, c'est un trouble très rare. Bien qu’il n’existe pas de données précises sur la prévalence de la pneumocéphalie, entre 1940, année de sa première description, et 2013, seuls 50 cas avaient été identifiés dans la littérature médicale..

Il est important de distinguer la colpocéphalie de l'hydrocéphalie, consiste en une accumulation de liquide céphalo-rachidien dans le cerveau qui provoque des symptômes dérivés de l'augmentation de la pression crânienne. Les cas de colpocéphalie sont souvent diagnostiqués à tort comme une hydrocéphalie, et le traitement de ce trouble peut entraîner des signes de colpocéphalie.

Causes de cette altération

Les causes de la colpocéphalie sont variées, bien qu'elles interfèrent toujours avec le développement du cerveau, ce qui a pour effet que la substance blanche (l'ensemble des fibres formées par les axones des neurones) a une densité inférieure à la normale. Cela provoque, en même temps qu’il indique, un fonctionnement altéré de la transmission des impulsions électrochimiques dans le cerveau..

Entre les causes les plus courantes de colpocéphalie Nous trouvons ce qui suit:

• Défauts génétiques tels que les trisomies des chromosomes 8 et 9
• Héritage récessif associé au chromosome X
• Altérations dans le processus de migration neuronale
• Contact avec des tératogènes au cours du développement intra-utérin (p. Ex. Alcool, corticostéroïdes)
• Lésions céphaliques périnatales (p. Ex. Anoxie ischémique)
• Hydrocéphalie et séquelles de son traitement
• Absence (agénésie) ou développement incomplet (dysgénésie) du corps calleux
• Autres troubles du système nerveux central et son développement

Symptômes et principaux signes

Le signe fondamental de la colpocéphalie est la taille disproportionnée des cornes occipitales des ventricules latéraux par rapport au reste de ses sections. Cela indique un ralentissement du développement du cerveau ou un arrêt précoce du cerveau..

La colpocéphalie ne survient généralement pas isolément, mais en général se produit avec d'autres troubles qui affectent le système nerveux central, en particulier son développement. Il s'agit notamment de la microcéphalie, de la lissencéphalie, de l'agénésie, de la dysgénésie et des lipomes du corps calleux, de la schizencéphalie, de l'atrophie cérébelleuse ou des malformations de Chiari..

Les troubles nerveux peuvent provoquer divers symptômes et signes, parmi lesquels: souligner les déficits cognitifs, les dysfonctionnements moteurs, l'apparition de convulsions et spasmes musculaires, altérations du langage et déficits visuels et auditifs. Une anomalie morphologique fréquemment associée est la taille réduite de la tête (microcéphalie)..

Cependant, étant donné que la gravité des anomalies morphologiques à l'origine de la colpocéphalie diffère selon les cas, cette pathologie n'entraîne parfois pas de symptômes ou est relativement légère..

Traitement de la colpocéphalie

Le pronostic dans les cas de colpocéphalie peut varier considérablement en fonction de la gravité des troubles cérébraux sous-jacents et associés, cette anomalie étant généralement le signe d'autres troubles de signification clinique plus grande. La gravité de la plupart des modifications cérébrales dépend de la mesure dans laquelle le développement neural est affecté.

Il n'y a pas de traitement spécifique pour la colpocephaly, puisqu'il s'agit d'un désordre structurel du cerveau. La thérapie a donc tendance à être symptomatique; ainsi, par exemple, des médicaments antiépileptiques sont prescrits pour prévenir les convulsions et la thérapie physique est utilisée pour minimiser les contractures musculaires et les troubles moteurs.

Beaucoup sont en cours de réalisation recherche sur le développement du cerveau et en particulier sur la neurulation, le processus de développement du tube neural, à partir duquel le système nerveux est formé. On s’attend à ce que l’accroissement des connaissances sur les gènes et les facteurs tératogènes pertinents réduise le risque de colpocéphalie dans la population générale..

Une ligne de traitement particulièrement prometteuse est celle qui fait référence à l’utilisation de cellules souches; En particulier, nous étudions la possibilité d'utiliser des oligodendrocytes (un type de névroglie) pour améliorer la synthèse de la myéline, qui tapisse les axones neuronaux et accélère la transmission neuronale; cela pourrait soulager les symptômes de la colpocéphalie.

Références bibliographiques:

• Benda, C. E. (1940). Microcéphalie American Journal of Psychiatry, 97: 1135-46.

• Puvabanditsin, S., E. Garrow, Y. Ostrerov, D., Trucanu, M., M. & Cholenkeril, J. V. (2006). Colpocéphalie: un rapport de cas. American Journal of Perinatology, 23 (5): 295-297.

• Yakovlev, P.I. & Wadsworth, R.C. (1946). Schizencéphalies: une étude des fentes congénitales du manteau cérébral: I. Fentes avec les lèvres soudées. Journal de neuropathologie et de neurologie expérimentale, 5: 116-130.