La maladie de Steinert provoque, les symptômes et le traitement
La maladie de Steinert, la forme la plus répandue de dystrophie musculaire myotonique chez l’adulte, est une forme de dystonie qui affecte les muscles volontaires et de nombreux autres organes du corps.
Steinert est l'une des maladies les plus variables et hétérogènes qui sont connus, car sa gravité, son âge d'apparition et les systèmes touchés se manifestent de différentes manières: du cerveau à la vision en passant par le système immunitaire, en passant par la peau et le système reproducteur. Savoir quelle est la cause de cette maladie et comment elle se manifeste chez ceux qui en souffrent.
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Quelle est la maladie de Steinert?
La maladie de Steinert, décrite pour la première fois en 1909, est un type de dystrophie musculaire transmise génétiquement. Une mutation du gène qui intervient dans la fonction normale des muscles les empêche de mener à bien leur tâche. Il s'agit d'une mutation autosomique dominante, de sorte que si l'un des deux parents est porteur de la mutation, il y a 50% de chances que l'enfant manifeste cette mutation..
Pour le diagnostic, il est donc nécessaire de procéder à des antécédents familiaux complets, à un examen physique et à des tests de laboratoire. La confirmation finale est obtenue par un test génétique. Le sang du patient sera analysé pour voir s'il contient la mutation du gène décrit comme étant à l'origine de la maladie de Steinert. De nos jours, il est également possible faire un test prénatal et savoir si l'ADN du fœtus contient cette mutation et s'il va développer la maladie.
Comme de nombreux désordres musculaires peuvent être similaires à la maladie de Steinert, le diagnostic est souvent retardé, car les symptômes sont confus et il est nécessaire d'éliminer d'autres maladies auparavant. Par conséquent, les médecins doivent être conscients du large éventail de variabilités associées à la maladie et parvenir au diagnostic le plus rapidement possible..
Fait intéressant, dans ce trouble se produit un phénomène appelé "anticipation". La maladie est diagnostiquée de plus en plus tôt à chaque génération, se traduisant par une plus grande sévérité des symptômes.
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Symptômes de la maladie de Steinert
Il est caractérisé par détérioration progressive des muscles volontaires, devenir plus faible et plus difficile à contrôler. La détérioration se traduit par une myopathie, c'est-à-dire une faiblesse musculaire qui empêche la contraction et ne permet pas d'obtenir le même degré de tension qu'une personne normale. Par exemple, en raison de la difficulté à déplacer la musculature faciale, ils auront des difficultés à articuler des sons.
En outre, les personnes atteintes de la maladie de Steinert allongent les contractions musculaires et sont incapables de détendre certains muscles après leur utilisation. Ceci s'appelle la myotonie. Par exemple, après avoir serré la main de quelqu'un ou saisi une poignée pour ouvrir une porte, il peut être très difficile de se détendre..
1. manifestations neurologiques
L'intelligence des personnes atteintes de la maladie de Steinert est normale, mais en raison de difficultés musculaires ils peuvent avoir des problèmes d'apprentissage et un retard dans le développement. On peut observer des lésions des nerfs des pieds et des mains et une somnolence diurne excessive, associées en partie à l’effort de tension des muscles plus long que celui du volontaire..
Ces personnes se sentent souvent épuisées et réduisent leur activité, ce qui affecte leur travail et leur vie quotidienne. Au fur et à mesure que la maladie progresse, ils laissent de côté des activités agréables, affectant votre humeur.
Il n'est pas rare de trouver des cataractes dans la vision de patients atteints de Steinert, de lésions de la rétine ou de paupières tombantes dues à la faiblesse musculaire des parties responsables de leur maintien en position ouverte.
2. Problèmes cardiorespiratoires
Il est fréquent de constater que les nouveau-nés ont des problèmes respiratoires, ainsi que des infections pulmonaires. En raison de la faiblesse musculaire, les personnes atteintes de la maladie de Steinert peuvent avoir une respiration sifflante, c'est-à-dire aspirer des liquides ou des solides à travers les voies respiratoires, pour arriver à inonder les poumons. Beaucoup de patients ont du mal à respirer suffisamment d'air et ne s'oxygénent pas du tout. Lorsque le tonus musculaire est perdu, il arrive que pendant le sommeil, les voies respiratoires puissent être partiellement obstruées, provoquant des apnées du sommeil..
Les problèmes cardiaques de la maladie comprennent les troubles du rythme, l'hypertrophie musculaire, une baisse de la pression artérielle et, dans certains cas, une mort subite. Ils peuvent également présenter des particularités hormonales telles que la résistance à l'insuline ou la calvitie frontale prématurée chez les hommes. De plus, on trouve des taux inférieurs d'anticorps dans le sang.
3. Autres systèmes affectés
Le système gastro-intestinal est également affecté. Les patients ont des problèmes de déglutition, de douleur et d’enflure après les repas. Le tractus digestif est affecté: constipation, diarrhée, syndrome de l'intestin irritable et reflux gastro-intestinal. Les calculs biliaires sont très fréquents, devenir un motif d'intervention pour un tiers des patients.
Le système reproducteur subit les conséquences du désordre: les testicules sont plus petits, un nombre de spermatozoïdes moins élevé et moins de testostérone chez les hommes, ce qui nuit à la fertilité. Les femmes atteintes de la maladie de Steinert, en plus, sont plus susceptibles de faire une fausse couche et présenter plus de problèmes lors de la livraison.
Traitement
Bien que la maladie de Steinert ne soit pas guérie, il est possible effectuer une prise en charge symptomatique pour améliorer la qualité de vie du patient. En plus d'une intervention médicale pour chaque symptôme spécifique, il sera nécessaire d'effectuer une thérapie de réadaptation physique avec un physiothérapeute pour acquérir ou maintenir le tonus musculaire autant que possible..
L’ergothérapie sera très utile pour garder le patient actif et que l'inactivité ne tombe pas dans l'inactivité, prévenant ainsi l’atrophie musculaire et le ralentissement de la dégénérescence. Un orthophoniste peut être très utile pour les patients qui ont des difficultés avec l'articulation des sons.
La figure du psychologue peut être une aide fondamentale pour traiter les problèmes mentaux qui entraînent une maladie aussi restrictive et, surtout, pour raviver la motivation du patient.. Il est essentiel que vous preniez en charge votre traitement et ne restez pas passif vis-à-vis de votre maladie, pour laquelle il est bon que le traitement entre l'équipe de santé et les proches du patient soit fluide.