Des anges de chair et d'os. Syndrome d'Angelman

J'ai souvent pensé que si notre travail était utile, humblement et honnêtement, je dois dire que le "Le pouvoir du mot" et que des milliers de personnes sachent qui nous lisent et à qui nous vous remercions de votre temps et de votre attention, il y en a sûrement beaucoup qui ont un cas entre nous. vos proches, amis, voisins ou connaissances et à qui vous pouvez aider d’une manière ou d’une autre.

En suivant cette maxime du pouvoir de la parole et en essayant d’éveiller les consciences, en soulevant des cœurs brisés ou l’esprit que nous avions perdu ... aujourd’hui, nous tenons à vous informer d’un syndrome peu connu "El Syndrome d'Angelman"Ou le "Syndrome des poupées heureuses".

Le témoignage, le meilleur moyen de se faire connaître ...

Aitor avait 20 mois lorsque ses parents lui ont dit qu'il n'allait pas marcher ... il ne savait toujours pas qu'il était atteint du syndrome d'Angelman. Il a aujourd'hui 6 ans et raconte toute sa vie sur la page facebook que ses parents ont créé "Adventures and mésaventures une famille avec Angelman "... Et ce garçon joue au football, joue du tambour, aime nager, courir et les ordinateurs et aime son frère Urko.

Le syndrome d'Angelman

Dans 1965 Le pédiatre anglais Harry Angelman a été le premier à décrire ce syndrome. Il a raconté à trois de ses patients les mêmes caractéristiques: déficience intellectuelle grave, troubles de la motricité de la parole et rire excessif. De cette brève description, 30 ans se sont écoulés jusqu’à 1987 il a été découvert que ces personnes il leur manquait un fragment d’ADN sur le chromosome 15.

Je souhaite de tout cœur que cette vidéo vous plaise autant que moi et que, d'une manière ou d'une autre, je puisse vous aider.

10 choses à savoir sur le syndrome des Happy Dolls

1. Cela affecte très peu de gens. En Espagne, il n'y a qu'environ 250 cas connus, bien qu'il y en ait sûrement plus. Les médecins ne sont pas familiers avec un syndrome qui confond parfois avec d'autres troubles tels que l'autisme ou la paralysie cérébrale..

2. Le nouveau-né est un enfant normal, il faut attendre sixième mois quand ils commencent à remarquer un retard dans leur développement neurologique, moteur et intellectuel qui devient plus évident vers la première année de vie.

3. Le 60% ils ont le cheveux blonds et les yeux bleus pour hypopigmentation.

4. Périmètre crânien inférieur à la moyenne (microcéphalie)

5. Caractéristiques du visage: mâchoire importante, bouche large, yeux enfoncés, tendance à avoir le sortir la langue.

6. Déficience vocale grave, tremblements dans les extrémités, crises d'épilepsie...

7. Volonté d'être gai toujours avec des constantes le rire, ce qui lui a valu le surnom de "Le Mal de l'Enfant Heureux" ou le Syndrome des Poupées Heureuses, du nom du pédiatre Harry Angelman en 1965.

8. Chaque cas est différent et dans 15% des cas, la cause est encore inconnue.

9. Le risque d'avoir un deuxième fils avec Angelman est très haut.

10. Dans le 85% des cas à travers un diagnostic prénatal qui consiste en une biopsie chorionique ou amniocentèse peut être identifié. Pour les 15% restants, il n'y a pas de réponse.

Où puis-je trouver plus d'informations sur ce syndrome?

Si vous voulez en savoir plus sur le syndrome d'Angelman, nous vous laissons toutes les informations. Nous espérons que cela vous aide.

-Aventures et mésaventures d'une famille avec Angelman, page que les parents d'un enfant nommé Aitor ont créé sur Facebook pour enseigner au monde entier qu'avoir un enfant avec Angelman n'est pas synonyme de malheur.

-Association du syndrome d'Angelman (ASA)

-Page Facebook de l'association Angelman Syndrome

-Hôpitaux Parc Tauli (Sabadell), Puerta del Hierro (Majadahonda). Ce sont les 2 seuls hôpitaux espagnols avec des consultations spécialisées chez Angelman.