Syndrome de Williams symptômes, causes et traitement

L'être humain possède environ 25 000 gènes dans son organisme. En dépit de cette grande quantité, il suffit qu'une trentaine de personnes disparaissent pour que tous les types de syndromes congénitaux apparaissent..

Le syndrome de Williams est l'une de ces conditions., une maladie classée comme rare qui confère à ceux qui en souffrent une série de traits faciaux caractéristiques et une personnalité extravertie, sociable et empathique.

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Quel est le syndrome de Williams?

Syndrome de Williams, également connu sous le nom de monosomie 7, est une maladie génétique avec une incidence très faible, causée par un manque de composants génétiques sur le chromosome 7.

Le cardiologue J.C.P. a été le premier à décrire le syndrome de Williams. Williams. Williams présente une série de symptômes qui forment un tableau clinique étrange. Parmi ces symptômes, il y avait un retard dans le développement mental, un visage très distinctif et un défaut dans le coeur appelé sténose aortique supravalvulaire. Qui est un rétrécissement de l'artère aortique.

Fait intéressant, le professeur allemand Alois Beuren a décrit cette même symptomatologie presque simultanément. Donc, en Europe, cette maladie est également connue sous le nom de syndrome de Williams-Beuren.

Ce syndrome génétique étrange apparaît chez environ une fille et un garçon sur 20 000 nés vivants., et affecte les hommes et les femmes dans la même proportion.

Quelle est sa symptomatologie?

Le tableau clinique du syndrome de Williams est caractérisé par la présentation une symptomatologie large qui affecte un grand nombre de systèmes et de fonctions de l'organisme. Cette symptomatologie peut se manifester sur les systèmes neurologique, cardiovasculaire, auditif et oculaire, ainsi que sur les traits du visage..

Cependant, cette symptomatologie il n'apparaît généralement pas avant l'âge de 2 ou 3 ans et n'ont pas tendance à fusionner tous les symptômes décrits ci-dessous.

1. Symptômes neurologiques et comportementaux

• Déficience intellectuelle légère ou modérée.
• Asymétrie mentale: des difficultés peuvent apparaître dans certains domaines, tels que le domaine psychomoteur, tandis que d'autres restent intacts, tels que la langue..
• Sens musical très développé.
• Personnalité affectueuse et affectueuse: garçons et filles sans entrave, enthousiaste et avec une préférence pour l'entourage.
• Développement lent de la motricité et de l'acquisition du langage, qui varie d'une personne à l'autre.

2. Caractéristiques du visage

• Nez court et légèrement retroussé.
• Front étroit.
• Croissance de la peau autour des yeux.
• Joues saillantes.
• Petite mâchoire.
• Occlusion dentaire altérée.
• Lèvres volumineuses.

Symptômes cardiovasculaires

Dans 75% des cas un rétrécissement de l'artère aortique supravalvulaire et de l'artère pulmonaire apparaît. Cependant, des altérations d’autres artères ou de vaisseaux sanguins peuvent apparaître..

Symptômes métaboliques endocriniens

• Retard dans le développement du système endocrinien.
• Il apparaît généralement Hypercalcémie transitoire pendant l'enfance.

Symptômes musculo-squelettiques

• Problèmes de colonne.
• Faible tonus musculaire.
• Relaxation ou contractures des articulations.

Symptômes cutanés

Diminution de l'élastine qui provoque signes de vieillissement précoce.

Symptômes du système digestif

• Constipation chronique.
• Tendance aux hernies inguinales.

Symptômes du système génito-urinaire

• Tendance aux infections des voies urinaires
• Néphrocalcinose.
• Tendance à l'énurésie nocturne.
• Tendance à la formation de diverticules ou de cavités anormales qui se forment dans le système digestif

Symptômes oculaires

• La myopie.
• Strabisme.
• Iris, étoilé.

Symptômes du système auditif

• Hypersensibilité aux sons ou hyperacousie.
• Tendance aux otites pendant l'enfance.

Quelles sont les causes de ce syndrome?

L'origine du syndrome de Williams se trouve dans une perte de matériel génétique sur le chromosome 7, en particulier dans la bande 7q 11.23. Ce gène peut provenir de l'un des deux parents et sa taille est si petite qu'il est à peine possible de le détecter au microscope..

Cependant, malgré l'origine génétique du syndrome, ce n'est pas héréditaire. La raison en est que l'altération du matériel génétique se produit avant la formation de l'embryon. C'est-à-dire que cette perte de matériel s'accompagne de l'œuf ou du sperme qui formera le fœtus.

Bien qu'il y ait encore beaucoup de désinformation sur le syndrome de Williams, il a été découvert qu'un des gènes qui ne se trouve pas dans le chromosome est celui qui est responsable de la synthèse de l'élastine.. L’absence de cette protéine serait à l’origine de certains symptômes tels que la sténose, la tendance à souffrir de hernie ou des signes de vieillissement prématuré.

Comment est-il diagnostiqué?

La détection précoce du syndrome de Williams est primordiale afin que les parents aient la possibilité de planifier le traitement de l'enfant et les options de suivi, tout en évitant l'accumulation de tests et d'explorations inutiles.

Aujourd'hui, plus de 95% des cas de ce syndrome sont diagnostiqués précocement par des techniques moléculaires. La technique la plus couramment utilisée est connue sous le nom d'hybridation fluorescente in situ (FISH), au cours de laquelle un réactif est appliqué sur une partie de l'ADN du chromosome 7.

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Y a-t-il un traitement?

En raison de son origine génétique encore aucun traitement spécifique pour le syndrome de Williams n'a été établi. Cependant, des interventions spécifiques sont effectuées pour les groupes de symptômes qui posent un problème à la personne..

Il est nécessaire qu'un groupe multidisciplinaire de professionnels soit responsable du traitement du syndrome de Williams.. Neurologues, kinésithérapeutes, psychologues, psychopédagogues, etc..

Dans le but d’intégrer ces personnes à la fois socialement et laborieusement intervention est nécessaire par la thérapie de développement, la langue, et ergothérapie. Il existe également des groupes de soutien pour les parents ou les proches responsables des personnes atteintes du syndrome de Williams, dans lesquels ils peuvent trouver des conseils et un soutien pour les soins et les soins quotidiens.