Syndrome de Pfeiffer causes, symptômes et traitements

Le stade de développement intra-utérin est l'une des périodes les plus délicates de la vie et, de petites altérations dans le fonctionnement de l'organisme pouvant entraîner sa croissance anormale.

C'est pour ça que les malformations qui peuvent apparaître pendant le développement du fœtus ils sont capables de compromettre sérieusement la qualité de vie d'une personne, voire de causer la mort en quelques mois ou quelques semaines.

Le syndrome de Pfeiffer est l’une des maladies pouvant avoir des conséquences graves physique et psychologique dans la vie du garçon ou de la fille, car cela affecte directement la croissance de l'encéphale. Nous verrons ensuite quels sont les symptômes, les causes, les traitements et les caractéristiques générales de ce problème de santé..

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Qu'est-ce que le syndrome de Pfeiffer??

La pathologie appelée syndrome de Pfeiffer est un trouble de causes génétiques dont l’effet principal est la fusion prématurée des os du crâne, ce qui cause le cerveau, en exerçant une pression sur la voûte qui le recouvre, provoque des déformations visibles à l'œil nu et qui, à leur tour, ne se développent pas correctement.

Ce trouble a été découvert par le généticien allemand Rudolf Arthur Pfeiffer, qui a étudié le cas d'une famille dont les membres avaient des difformités aux mains, aux pieds et à la tête..

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Les causes

On considère que le syndrome de Pfeiffer est un maladie basée sur l'héritage génétique d'un trait dominant, de sorte qu’une seule copie du gène muté est nécessaire au développement des symptômes. Le père et la mère sont capables de le transmettre.

Dans des cas exceptionnels, il est possible que la mutation apparaisse pour la première fois dans la lignée généalogique des dernières générations, ce qui produirait également des symptômes..

Types de syndrome de Pfeiffer

Il existe plusieurs systèmes de classification pour les types de syndrome de Pfeiffer. L'un des plus populaires est celui de Greig et Warner, qui distinguent les formes de la pathologie en fonction de sa gravité et soulignent les changements observés après la première intervention chirurgicale corrective, qui doit être précoce:

Type A: problèmes légers

Aucun changement n'a été observé après les opérations, car les symptômes initiaux étaient légers..

Type B: problèmes modérés

L'amélioration est significative.

Type C: problèmes graves

L'amélioration après l'opération est très importante.

Les symptômes

Comme nous l’avons vu, le principal symptôme associé au syndrome de Pfeiffer est l'apparition d'une difformité dans la tête.

En particulier, le front est bombé, en particulier dans la zone située au-dessus de la position des sourcils, des yeux saillants et avec une grande séparation entre eux en raison du manque d’espace à l’intérieur du crâne..

D'autre part, également à cause de la chaîne de déformations qui génère la fusion précoce des os du crâne, la mâchoire supérieure est insuffisamment développée, tandis que l'inférieur est, en comparaison, disproportionné, et la perte d'audition est fréquente, car il n'y a pas non plus d'espace pour que les parties de l'oreille soient bien formées. Un retard mental peut aussi se développer.

Un autre symptôme typique du syndrome de Pfeiffer est l’alignement incorrect des doigts et des orteils, ou une croissance excessive de l’épaisseur de ceux-ci. Dans certains cas, en outre, ils apparaissent également malformations des organes de la poitrine et problèmes respiratoires.

Nous devons garder à l'esprit que, bien que l'on sache que les causes de cette pathologie sont fondamentalement génétiques, elles ne semblent pas simplement dues à la mutation d'un gène, mais le syndrome de Pfeiffer peut apparaître sous différentes formes. En bref, les mêmes symptômes n'apparaissent pas toujours ni ne sont également évolués.

Diagnostic

Le syndrome de Pfeiffer est diagnostiqué aussitôt après la naissance.o, lorsque le médecin spécialiste mesure les proportions du crâne et des doigts. Cependant, avant la naissance, il est déjà possible de détecter les signes d'un développement anormal, ce qui signifie qu'il reste en attente de naissance pour savoir exactement de quelle pathologie il s'agit..

Traitements

Comme nous l’avons dit, il est très important d’intervenir rapidement après la détection des symptômes de la pathologie, afin d’éviter que des malformations entraînent des problèmes secondaires..

En tout cas, il est nécessaire d'offrir un traitement individualisé s'adapter à chaque situation spécifique en abordant les problèmes actuels en tenant compte de l'âge de l'enfant et du contexte familial. Dans tous les cas, l'intervention chirurgicale fait mal, car elle permet d'améliorer les perspectives de développement du cerveau et du visage, avec tous les avantages que cela comporte (notamment pour les yeux et la capacité auditive)..

C'est aussi commun effectuer des opérations esthétiques simplement pour améliorer l'apparence du visage, et prévenir les problèmes psychologiques pouvant survenir, liés aux problèmes, afin de les mettre en rapport avec les autres, l'estime de soi, etc..