Syndrome de Noonan causes, symptômes et traitement

Notre code génétique nous donne une grande partie de ce que nous sommes et de ce que nous sommes. L'organisation de notre organisme, le rythme et la manière dont notre croissance et notre développement physique ont lieu ... et même une partie de notre intellect et de notre personnalité sont hérités de nos ancêtres.

Cependant, il arrive que des gènes subissent des mutations qui, bien qu’elles soient parfois anodines ou même positives, ont parfois de graves répercussions qui rendent plus ou moins difficiles le développement et la capacité à s’adapter à l’environnement.. L'un de ces troubles génétiques est le syndrome de Noonan..

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Syndrome de Noonan

Le syndrome de Noonan est une maladie génétique relativement courante qui se produit dans une naissance sur deux mille (2 000), avec une prévalence similaire à celle du syndrome de Down. Il s'agit de une maladie dont la symptomatologie peut être très variable selon les cas, mais cela se caractérise par la présence d'altérations et de retards de développement, de cardiopathies congénitales, de diathèses hémorragiques et de diverses altérations morphologiques..

Le rythme de croissance de ces enfants, bien qu’à l’origine, il semble normatif, est fortement ralenti et ils ont généralement une petite taille et des retards au niveau psychomoteur. Ce problème devient particulièrement évident à l'adolescence. Parfois, il est présenté avec une déficience intellectuelle, bien que ce soit généralement légère. Sensiblement peut présenter des problèmes de vision et d'audition comme strabisme récurrent ou otite.

Au niveau morphologique, on observe dès la naissance des altérations faciales telles qu'un hypertélorisme oculaire (les yeux sont trop écartés les uns des autres), des paupières tombantes, des oreilles basses et pivotées, un cou court. Il est également courant qu'ils présentent des altérations osseuses sous forme de déformation dans la cage thoracique (pouvant apparaître sous forme de poitrine enfoncée dans la zone du sternum ou du pectus excavatum ou dans leur profusion ou pectus carinatum)..

L'un des symptômes les plus dangereux est la présence chez la plupart des patients de maladies cardiaques congénitales telles qu'une sténose pulmonaire ou une cardiomyopathie hypertrophique, ainsi que d'autres problèmes vasculaires. De même, la présence de diathèse hémorragique est fréquente chez plus de la moitié des patients, ce qui signifie de grandes difficultés dans la coagulation, ce qui génère beaucoup de prudence face aux souffrances des hémorragies. Ils sont également très faciles à présenter des ecchymoses.

Bien que moins fréquent, on peut aussi avoir des problèmes lymphatiques qui génèrent un œdème périphérique ou même des poumons et de l'intestin. Ils ont également tendance à avoir un risque plus élevé de souffrir de leucémie et d'autres problèmes myéloprolifératifs..

Dans le système génito-urinaire peut apparaître des altérations telles que la cryptorchidie ou non abaissement des testicules chez les hommes. Cela provoque des problèmes de fertilité dans certains cas. Cependant, dans le cas des femmes, il n’ya généralement aucune altération de leur fécondité..

Causes du syndrome

Le syndrome de Noonan est, comme nous l'avons déjà dit, un trouble d'origine génétique dont la cause principale a été découverte en présence de mutations du chromosome 12., Les altérations apparaissent sous la forme d'une mutation du gène PTPN11 dans la moitié des cas, bien que d'autres gènes puissent également en être la cause, tels que KRAS, RAF1 ou SOS1. Ce sont des gènes qui participent à la croissance des cellules et à leur développement, de sorte que leur altération provoque diverses altérations dans différents systèmes de l'organisme..

En général, il est considéré comme un trouble autosomique dominant pouvant être hérité des parents aux enfants (avec une transmission plus fréquente par la mère), bien que des mutations générant le syndrome de Noonan se produisent sans que l'un des parents en soit porteur. transmis ou il y a d'autres cas dans la famille.

Traitements

Il n’existe actuellement aucun traitement curatif du syndrome de Noonan, étant les traitements existants dédiés à soulager les symptômes, prévenir les complications, intervenir sur les anomalies structurelles et morphologiques, optimiser leurs capacités et offrir à ces personnes la meilleure qualité de vie possible.

Une méthodologie multidisciplinaire est utilisée à cet effet intervention de différents professionnels de la médecine et d'autres sciences. Les symptômes et les altérations qui présentent ceux qui souffrent de cette maladie peuvent être très variables, avec ce que le traitement va dépendre du type d'altérations que subissent.

Dans le syndrome de Noonan, il est essentiel de surveiller régulièrement l’état de santé du patient, en particulier en cas de maladie cardiaque probable. Les problèmes de coagulation ne sont pas étranges dans ce syndrome, il faut donc en tenir compte lors de la réalisation des interventions chirurgicales possibles. Au cours des premières années, il peut être nécessaire d’utiliser des sondes pour nourrir l’enfant. Il n’est pas étonnant qu’un traitement à l’hormone de croissance soit utilisé pour favoriser le développement du mineur..

Au niveau psychopédagogique, étant donné la prévalence élevée de problèmes d’apprentissage et / ou de déficience intellectuelle, il est possible que cela soit nécessaire. l'utilisation de la psychostimulation, plans individualisés à l'école, renforcement de l'apprentissage des compétences de base de la vie quotidienne, logopédie et utilisation de techniques de communication alternatives et / ou augmentatives, telles que l'utilisation de pictogrammes. Il peut également être nécessaire de pratiquer la physiothérapie pour améliorer vos capacités motrices.

Enfin, le conseil génétique devrait être pris en compte une fois que le sujet a atteint l'adolescence ou l'âge adulte en raison de la possibilité de transmission du trouble..

Il peut également être nécessaire d’utiliser un traitement psychologique sur le sujet, car des sentiments d’inadéquation peuvent apparaître., faible estime de soi et syndromes dépressifs. De même, la psychoéducation est nécessaire à la fois pour cela et pour l'environnement, et une assistance aux groupes de soutien pourrait être utile..

À condition que les complications possibles soient contrôlées, les sujets atteints du syndrome de Noonan peuvent avoir un niveau de vie équivalent à celui des autres personnes ne présentant pas ce trouble. Il est possible que certains des symptômes s'atténuent avec l'âge à l'âge adulte.

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Références bibliographiques:

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