Lissencéphalie, symptômes et traitement

Parfois, l'altération du processus de migration neuronale provoque un agiria, une malformation cérébrale qui donne au cortex un aspect anormalement lisse, et les courbes et les sillons caractéristiques de cette région sont absents. Lorsque ces signes apparaissent, le diagnostic de "lissencéphalie" est utilisé.

Dans cet article, nous allons décrire Quelle est lissencéphalie, quelles sont ses causes et ses symptômes les plus courants et de quelle manière vous pouvez traiter ou au moins gérer de telles altérations.

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Quelle est lissencéphalie?

La lissencéphalie est un ensemble de troubles caractérisés par un lissage des régions du cerveau dans lequel il y a généralement des plis et des crevasses. Ces malformations provoquent fréquemment des altérations du développement du système nerveux et donc des fonctions cognitives et psychomotrices..

Au cours du développement intra-utérin, le cortex cérébral se replie sur lui-même dans de nombreux endroits. Cela permet au volume de tissu nerveux qui s'insère dans le crâne d'être beaucoup plus grand que si la surface du cerveau était complètement lisse.

Cependant, en cas de lissencéphalie les sillons et les plis du cerveau ne sont pas formés correctement, de sorte que cet organe présente un aspect homogène. L'intensité de ce lissage peut varier chez chaque individu, en fonction des causes de l'altération..

C'est un trouble très rare qui peut avoir des conséquences importantes sur le développement physique et mental. Dans les cas les plus graves, le fonctionnement intellectuel est affecté très gravement, tandis que dans d'autres, les déficits peuvent être minimes..

L'espérance de vie est d'environ 10 ans. Les causes de décès les plus fréquentes sont l’asphyxie suffocante, les maladies de l’appareil respiratoire et les crises épileptiques, qui peuvent devenir très graves..

Symptômes et principaux signes

Les symptômes de la lissencéphalie dépendent de la gravité des malformations du cortex cérébral, ainsi que des régions spécifiques affectées. L'aspect fondamental est L'agiria, terme technique utilisé pour désigner l'aspect plat du cortex cérébral.

Dans de nombreux cas, la taille de la tête des bébés nés avec cette maladie est très petite comparée à celle des autres nouveau-nés. Bien que ce soit un signe très caractéristique de lissencéphalie, il n’est pas présent chez toutes les personnes touchées par un trouble de ce type. On observe parfois une hydrocéphalie (accumulation de liquide céphalo-rachidien).

Les altérations de la cause du cortex cérébral retards et déficits dans le développement physique, psychomoteur et cognitif. Il est également courant que des malformations physiques se produisent dans les mains, ainsi que dans les doigts de ceux-ci et ceux des pieds. Par contre, les spasmes musculaires et les convulsions sont fréquents.

La lissencéphalie a tendance à causer des problèmes de déglutition, ce qui rend difficile la consommation d'aliments et de liquides. En conséquence, dans de nombreux cas, le développement physique est encore altéré par le déficit en nutriments.

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Causes de cette altération

La lissencéphalie apparaît à la suite d'altérations de la formation du cortex cérébral survenues pendant la grossesse. Les causes de ces erreurs peuvent être très diverses. cependant, les plus courants sont liés à des facteurs génétiques.

Lorsque le développement intra-utérin progresse normalement, entre la douzième et la quatorzième semaine après la fécondation, les cellules nerveuses embryonnaires commencent à se déplacer des régions du cerveau où elles sont générées à des régions différentes. En lissencéphalie, ce processus de migration cellulaire n'a pas lieu correctement.

La recherche scientifique révèle que ce problème est généralement dû à des mutations dans plusieurs gènes: le développement du cerveau est affecté par l'impossibilité de les exprimer correctement. Les gènes impliqués semblent se situer sur les chromosomes X, 7 et 17, bien qu’ils ne soient probablement pas les seuls..

Infections virales et diminution du flux sanguin que le fœtus reçoit peut également provoquer des signes de lissencéphalie en interférant avec le développement du système nerveux central.

Une association entre la lissencéphalie et deux maladies génétiques a été identifiée: Syndrome de Miller-Dieker et syndrome de Walker-Warburg. Il est très fréquent qu'agia soit présent dans le contexte plus large de l'un de ces troubles..

Traitement

Puisqu'il s'agit d'une altération de la morphologie du cerveau, la lissencéphalie ne peut être corrigée en soi. Il est évident qu’il n’est pas possible de revenir en arrière dans le développement du système nerveux une fois que cela s’est produit.

À cause de Le traitement de la lissencéphalie est essentiellement symptomatique et vise à améliorer la qualité de la vie et à améliorer le fonctionnement des personnes touchées.

Ainsi, par exemple, dans les cas où les difficultés à avaler sont très importantes Il peut être nécessaire d'appliquer une sonde gastrique sur l'estomac des bébés afin qu'ils puissent nourrir correctement.

Les spasmes musculaires et les crises d'épilepsie peuvent être gérés par l'utilisation de médicaments spécifiques pour ce type de trouble. D'autre part, lorsqu'il y a hydrocéphalie, des interventions chirurgicales sont effectuées pour drainer le liquide céphalo-rachidien accumulé..