Maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) causes, symptômes, diagnostic et traitement

Il existe un certain nombre de maladies dans le monde dont le pourcentage de personnes touchées est très faible. Ce sont les soi-disant maladies rares. Une de ces pathologies rares est la Maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ), qui sera discuté tout au long de cet article.

Dans la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ), une anomalie dans une protéine provoque une lésion cérébrale progressive, entraînant une diminution accélérée de la fonction mentale et des mouvements; atteindre la personne un coma et la mort.

Qu'est-ce que la maladie de Creutzfeld-Jakob??

La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) est reconnue comme un trouble cérébral rare, également dégénératif et toujours fatal. Elle est considérée comme une maladie très rare, car elle affecte environ une personne sur un million..

La MCJ apparaît généralement à un stade avancé de la vie et se caractérise par une évolution très rapide. Ses premiers symptômes apparaissent généralement à l'âge de 60 ans et 90% des patients décèdent un an après le diagnostic..

Ces premiers symptômes sont:

• Échecs de la mémoire
• Changements de comportement
• Manque de coordination
• Troubles visuels

À mesure que la maladie progresse, la détérioration mentale devient très importante et peut entraîner la cécité, des mouvements involontaires, une faiblesse des extrémités et le coma..

La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) correspond à une famille de maladies appelées encéphalopathies spongiformes transmissibles (EST). Dans ces maladies les cerveaux infectés ont des trous ou des trous seulement perceptibles au microscope; son apparence est semblable à celle des éponges.

Les causes

Les principales théories scientifiques soutiennent que cette maladie n'est pas causée par un virus ou une bactérie, mais par un type de protéine appelée prion..

Cette protéine peut présenter à la fois normalement et innocemment aussi bien qu'infectieusement, ce qui provoque la maladie et provoque le repliement anormal du reste des protéines communes, affectant leur capacité à fonctionner.

Lorsque ces protéines anormales apparaissent et se rassemblent, elles forment des fibres appelées plaques qui peuvent commencer à s'accumuler plusieurs années avant l'apparition des premiers symptômes de la maladie..

Types de maladie de Creutzfeldt-Jakob

Il existe trois catégories de maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ):

1. La MCJ sporadique

C'est le type le plus courant et apparaît lorsque la personne ne présente pas encore de facteurs de risque connus pour la maladie. Il se manifeste dans 85% des cas.

2. héréditaire

Il survient dans 5 à 10% des cas. Ce sont des personnes ayant des antécédents familiaux de maladie ou des tests de mutations génétiques positifs associés à cette maladie..

3. acquis

Rien n'indique que la MCJ soit contagieuse par contact occasionnel avec un patient, mais qu'elle se transmette par exposition au tissu cérébral ou au système nerveux. Il survient dans moins de 1% des cas.

Symptômes et développement de cette maladie

Maladie initiale de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) se manifeste sous la forme de démence, avec des changements de personnalité, des troubles de la mémoire, de la pensée et des poursuites; et sous la forme de problèmes de coordination musculaire.

Au fur et à mesure que la maladie progresse, la détérioration mentale devient plus aiguë. Le patient commence à souffrir de contractions musculaires involontaires ou de myoclonies, perd le contrôle de la vessie et peut même devenir aveugle..

Enfin, la personne perd la capacité de bouger et de parler; jusqu'à ce que le coma se produise enfin. Au cours de cette dernière étape, d’autres infections peuvent survenir et entraîner la mort du patient..

Bien que les symptômes de la MCJ puissent sembler similaires à ceux d'autres troubles neurodégénératifs tels que la maladie d'Alzheimer ou la maladie de Huntington, la MCJ provoque une détérioration beaucoup plus rapide des capacités de la personne et entraîne des modifications uniques du tissu cérébral qui peut être observé après l'autopsie.

Diagnostic

Pour l'instant, il n'y a pas de test de diagnostic concluant pour la maladie de Creutzfeldt-Jakob, sa détection devient donc vraiment compliquée..

Pour poser un diagnostic efficace, la première étape consiste à éliminer toute autre forme de démence pouvant être traitée., pour cela, il est nécessaire d'effectuer un examen neurologique complet. D'autres tests utilisés pour diagnostiquer la MCJ sont l'extraction de la colonne vertébrale et l'électroencéphalogramme (EEG)..

En outre, une tomographie assistée par ordinateur (TDM) ou une imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau peut être utile pour exclure le fait que les symptômes sont dus à d'autres problèmes, tels que les tumeurs cérébrales, et pour identifier des modèles courants de dégénérescence cérébrale de la MCJ..

Malheureusement, le seul moyen de confirmer une MCJ consiste à faire une biopsie du cerveau ou une autopsie. En raison de son danger, cette première procédure n'est pas effectuée à moins qu'il soit nécessaire d'éliminer toute autre pathologie pouvant être traitée. En outre, le risque d'infection lié à ces procédures les rend encore plus compliquées à exécuter.

Traitement et pronostic

Tout comme il n’existe aucun test de diagnostic pour cette maladie, il n’existe aucun traitement permettant de la guérir ou de la contrôler..

Actuellement, les patients atteints de MCJ reçoivent des traitements palliatifs dont le principal objectif est de soulager leurs symptômes et de leur permettre de jouir de la meilleure qualité de vie possible. Dans ces cas, l’utilisation d’opiacés, de clonazépam et de valproate de sodium peut aider à réduire la douleur et à soulager les myoclonies.Selon le pronostic, les perspectives pour un malade de la MCJ sont plutôt décourageantes. Après six mois ou moins, après l'apparition des symptômes, les patients sont incapables de prendre soin de eux-mêmes.

Généralement, le trouble devient mortel en peu de temps, environ huit mois; bien qu'une petite proportion de personnes survivent jusqu'à un ou deux ans.

La cause la plus commune de décès dans la MCJ est une infection et une insuffisance cardiaque ou respiratoire.

Comment est-il transmis et comment l'éviter?

Le risque de transmission de la MCJ est extrêmement faible. être les médecins qui travaillent avec le cerveau ou le tissu nerveux ceux qui y sont le plus exposés.

Cette maladie ne peut pas être transmise par voie aérienne, ni par aucun contact avec une personne qui en souffre. Cependant, le contact direct ou indirect avec le tissu cérébral et le liquide de la moelle épinière est un risque.

Pour éviter le risque d'infection déjà faible, les personnes chez lesquelles on soupçonne ou qui a déjà reçu un diagnostic de MCJ ne doivent pas donner de sang, de tissus ou d'organes..

En ce qui concerne les personnes qui s’occupent de ces patients, les professionnels de la santé et même les professionnels des funérailles doivent adopter une série de précautions lors de leur travail. Certains d'entre eux sont:

• Se laver les mains et la peau exposée
• Couvrir les coupures ou les abrasions avec des bandages imperméables
• Porter des gants chirurgicaux lors de la manipulation des tissus et des liquides du patient
• Utiliser une protection du visage et de la literie ou d’autres vêtements jetables
• Nettoyer en profondeur les instruments utilisés dans toute intervention ou ayant été en contact avec le patient