Dystrophie musculaire de Duchenne De quoi s'agit-il, causes et symptômes

On parle de dystrophie musculaire en référence à un ensemble de maladies qui entraînent la détérioration progressive des muscles, les rendant plus faibles et plus rigides.. La dystrophie musculaire de Duchenne est l’une des plus fréquentes de ce groupe de troubles.

Dans cet article, nous décrirons en quoi consiste la dystrophie musculaire de Duchenne, quelles en sont les causes, quels sont ses symptômes les plus caractéristiques et de quelle manière peuvent-ils être traités et soulagés d'un point de vue multidisciplinaire.

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Qu'est-ce que la dystrophie musculaire de Duchenne??

La dystrophie musculaire pseudohypertrophique ou de Duchenne est une maladie dégénérative. des muscles. Au fur et à mesure que l'affectation progresse, le tissu musculaire s'affaiblit et sa fonction est perdue jusqu'à ce que la personne devienne totalement dépendante de ses soignants..

Ce désordre a été décrit par les médecins italiens Giovanni Semmola et Gaetano Conte dans la première moitié du 19ème siècle. Cependant, son nom vient du neurologue français Guillaume Duchenne, qui a examiné le tissu touché au niveau microscopique et a décrit le tableau clinique en 1861..

Maladie de Duchenne est le type le plus répandu de dystrophie musculaire chez l'enfant, affectant 1 enfant sur 3600 de sexe masculin, alors qu'il est rare chez les femmes. Il existe neuf types de dystrophie musculaire, une altération qui affaiblit les muscles et les rend progressivement plus rigides..

L'espérance de vie des personnes atteintes de ce trouble est d'environ 26 ans, bien que les progrès de la médecine permettent à certaines d'entre elles de vivre plus de 50 ans. Normalement, la mort survient à la suite de difficultés respiratoires.

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Signes et symptômes

Les symptômes apparaissent dans la petite enfance, entre 3 et 5 ans environ. Initialement les enfants atteints de cette maladie ils ont de plus en plus de difficultés à se lever et à marcher en raison de la participation des cuisses et du bassin. Pour se lever, il est courant qu’ils doivent utiliser leurs mains pour garder leurs jambes tendues et se redresser..

La pseudohypertrophie La dystrophie de Duchenne est caractéristique des muscles des mollets et des cuisses, qui s’agrandissent au moment où l’enfant commence à marcher, essentiellement à cause de l’accumulation de graisses. Cette étape du développement survient généralement tard dans les cas de Duchenne.

Une faiblesse ultérieure se généralisera aux muscles des bras, du cou, du tronc et d'autres parties du corps, provoquant des contractures, un déséquilibre, des modifications de la démarche et des chutes fréquentes. La détérioration progressive des muscles cause des enfants diagnostiqués au début de la puberté perdre la capacité de marcher et être obligé d'utiliser un fauteuil roulant.

Les problèmes pulmonaires et cardiaques sont des signes secondaires de dystrophie musculaire. La dysfonction respiratoire rend la toux plus difficile et augmente le risque d'infection, alors que la cardiomyopathie peut provoquer une insuffisance cardiaque. Parfois, une scoliose (courbure anormale de la colonne vertébrale) et une déficience intellectuelle apparaissent également.

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Causes de cette maladie

La dystrophie musculaire de Duchenne est causée par une mutation du gène qui régule la transcription de la dystrophine, une protéine fondamentale pour le maintien de la structure des cellules musculaires. Lorsque le corps ne peut pas synthétiser correctement la dystrophine, les tissus musculaires se détériorent progressivement jusqu'à leur mort..

L'usure des muscles est la conséquence de l'intensification des réactions de stress oxydant, qui endommagent la membrane musculaire jusqu'à provoquer la mort ou la nécrose de ses cellules. Ensuite, le muscle nécrotique est remplacé par du tissu adipeux et conjonctif.

Cette maladie est plus commun chez les hommes parce que le gène qui le cause est situé sur le chromosome X; Contrairement aux femmes, les hommes ne possèdent qu'un de ces chromosomes, de sorte que leurs défauts sont moins susceptibles d'être corrigés spontanément. Quelque chose de semblable se produit avec certaines formes de daltonisme et d'hémophilie.

Bien que 35% des cas soient dus à des mutations "de novo", généralement les altérations génétiques de la dystrophie musculaire de Duchenne ils sont transmis de mères en enfants. 50% des hommes porteurs du gène défectueux sont atteints de la maladie, alors qu'il est rare que cela se produise chez les filles et que, lorsque cela se produit, les symptômes sont généralement moins graves..

Traitement et intervention

Bien que aucun traitement n'a été trouvé pour guérir la dystrophie musculaire de Duchenne, Les interventions multidisciplinaires peuvent être très efficaces pour retarder et réduire les symptômes, ainsi que pour augmenter la qualité et l'espérance de vie des patients..

Parmi les traitements pharmacologiques de cette maladie met en évidence l'utilisation de corticostéroïdes tels que la prednisone. Certaines études suggèrent que la consommation de ces médicaments prolonge la capacité de marcher entre 2 et 5 ans supplémentaires.

Pratique régulière de la thérapie physique et de l'exercice doux (comme la natation) peuvent limiter la détérioration des muscles, car l’inactivité améliore leur implication. De plus, l’utilisation d’instruments orthopédiques tels que des supports et des fauteuils roulants augmente le niveau d’indépendance des patients..

En raison de l’association de la dystrophie de Duchenne à des problèmes cardiaques et respiratoires, il est important que les personnes diagnostiquées consultent les cardiologues et les pneumologues avec une certaine fréquence.. Utilisation de médicaments bêta-bloquants et d'appareils d'aide à la respiration il peut être nécessaire dans de nombreux cas.