Symptômes, causes et types de la maladie de Gaucher

Les maladies de stockage lysosomales sont associées à un fonctionnement déficient de certaines enzymes, ce qui entraîne une accumulation de lipides et de protéines dans les cellules..

Dans cet article, nous analyserons Symptômes, causes et trois types de maladie de Gaucher, le plus fréquent des désordres de ce genre, qui affecte plusieurs fonctions de l'organisme.

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Quelle est la maladie de Gaucher?

La maladie de Gaucher est un trouble provoqué par des mutations génétiques transmises par une transmission autosomique récessive. Il affecte le sang, le cerveau, la moelle épinière, les os, le foie, la rate, les reins et les poumons, et les formes graves de l'altération causent la mort ou réduire considérablement l'espérance de vie.

Il a été décrit par Philippe Gaucher, médecin français spécialisé en dermatologie, en 1882. Initialement, Gaucher pensait que les symptômes et les signes étaient des manifestations d'une classe spécifique de cancer de la rate; jusqu'en 1965, les véritables causes sous-jacentes, liées aux aspects biochimiques et non immuns, n'étaient pas identifiées.

La maladie de Gaucher fait partie d’un ensemble de modifications connues sous le nom de "Maladies à stockage lysosomal" ou "par stockage lysosomal", liée à un déficit de la fonction des enzymes. Il est l’un des plus répandus dans ce groupe puisqu’il survient environ 1 fois sur 40 000.

Le pronostic de cette maladie dépend de laquelle des trois variantes existantes nous faisons référence. Type 1, le plus répandu dans l'Ouest, peut être géré par des thérapies de remplacement d'enzymes et réduction de la concentration des substances accumulées qui causent la pathologie, alors que les signes neurologiques des types 2 et 3 ne peuvent pas être traités.

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Symptômes et principaux signes

La maladie de Gaucher provoque des altérations dans de nombreux organes et tissus, ainsi que dans le sang; cela explique l'apparition de signes de caractère varié. Un critère fondamental pour déterminer la gravité de la maladie est la présence ou l'absence de lésions neurologiques, mettant en danger la vie du patient et nuisant considérablement à son développement..

Parmi les symptômes et les signes les plus courants et faits saillants de la maladie de Gaucher, nous trouvons ce qui suit:

• Elargissement du foie et de la rate (hépatosplénomégalie) provoquant une inflammation de l'abdomen
• Douleur dans les os et les articulations, arthrite, ostéoporose et fréquence accrue de fractures osseuses
• Anémie (diminution du nombre de globules rouges) qui provoque de la fatigue, des vertiges ou des maux de tête
• Augmente la facilité avec laquelle les ecchymoses se forment et saignent
• Risque accru de développer des maladies dans les poumons et d'autres organes
• Pigmentation jaunâtre ou brune de la peau
• Lésions cérébrales, altération du développement cérébral, apraxie, convulsions, hypertonie musculaire, mouvements oculaires anormaux, apnée, déficits olfactifs (en cas d'altérations neurologiques)

Causes et physiopathologie

La maladie de Gaucher apparaît à la suite d'une déficit en enzyme glucocérébrosidase, qui est situé dans les membranes des lysosomes (organites cellulaires contenant un grand nombre d'enzymes) et a pour fonction de décomposer les acides gras de la classe des glucocérébrosides, ainsi que d'autres de différents types.

Les altérations de la fonction de la glucocérébrosidase signifient que certaines substances ne peuvent pas être éliminées de manière adéquate dans les lysosomes. Par conséquent, ils s'accumulent dans le corps, provoquant les symptômes de la maladie de Gaucher. Il existe d'autres troubles ayant des causes similaires, tels que la maladie de Tay-Sachs, la maladie de Hunter et la maladie de Pompe..

Dans le cas de la maladie de Gaucher, ces altérations sont dues à une mutation génétique transmise par héritage autosomique récessif. Par conséquent, pour toucher une personne, cela doit avoir hérité du défaut génétique de son père et de sa mère; si les deux parents le présentent, le risque de souffrir de la maladie est de 25%.

La mutation qui cause les symptômes varie en fonction de la variante de la maladie de Gaucher, mais elle est toujours liée à le gène de la bêta-glucosidase, situé sur le chromosome 1. Nous avons trouvé environ 80 mutations différentes qui ont été regroupées en trois catégories. nous y dédierons la section suivante.

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Types de maladie de Gaucher

En général, la maladie de Gaucher est divisée en trois types en fonction de la gravité des troubles neurologiques: type 1 ou non neuropathique, type 2 ou neuropathique aigu infantile et type 3 neuropathique.

Il est important de souligner que la validité de cette catégorisation a été mise en doute et accusée de réductionnisme par divers experts..

1. Type 1 (non neuropathique)

Le type 1 est la variante la plus courante de la maladie de Gaucher en Europe et aux États-Unis; en fait, environ 95% des cas détectés dans ces régions sont regroupés dans cette catégorie. Le terme "non neuropathique" désigne l'absence ou douceur du système nerveux central.

Chez les personnes atteintes du type 1 de la maladie de Gaucher, aucune altération du développement cérébral n’a été constatée, contrairement à ce qui se passe pour les types 2 et 3. Les symptômes les plus notables sont la sensation de fatigue, l’agrandissement de la rate et la problèmes liés au foie et aux os.

2. Type 2 (nourrisson neuropathique aigu)

La maladie de Gaucher neuropathique aiguë de l'enfant est la forme la plus grave de la maladie. Cause des lésions cérébrales et des anomalies neurologiques irréversibles, malformation du tronc cérébral, pour laquelle il n’existe actuellement aucun traitement, et qui provoque généralement la mort du bébé touché avant l’âge de 2 ans.

3. Type 3 (neuropathique chronique)

Bien que le type neuropathique chronique soit rare dans les pays occidentaux, il s'agit de la variante la plus répandue dans le reste du monde.. La sévérité du type 3 est à un point intermédiaire entre celles des types 1 et 2: provoque les symptômes de la classe 1 mais aussi certaines altérations neurologiques et réduit l'espérance de vie à moins de 50 ans.